记者从南京鼓楼医院近日召开的“耳聋基因治疗研究”新闻发布会上了解到，一名2岁的先天性耳聋患者在接受耳聋基因治疗手术后听力持续提升，部分指标已达正常水平。
据了解，这名患者名叫瑞瑞（化名），于今年3月7日接受了耳聋基因治疗手术。据鼓楼医院相关工作人员介绍，瑞瑞于2022年5月出生，一岁多接受儿童早期发展检查时，被查出双侧重度感音神经性听力损失，最终被确认患有OTOF（耳畸蛋白）基因突变导致的先天性耳聋。瑞瑞的爸爸在今年2月带着孩子来到南京鼓楼医院进行治疗。
3月7日，南京鼓楼医院为瑞瑞实施了耳聋基因治疗手术。据介绍，该手术是通过显微镜联合耳内镜的技术进行内耳注射，将基因治疗药物递送到内耳，弥补缺失的OTOF蛋白功能。术后三天，瑞瑞对声音就产生了反应；术后三周，瑞瑞父母发现孩子对声音的感知有了明显的进步，每一次喊他都有反应；目前，瑞瑞的听力在进一步提高。
据悉，此次手术的成功，是南京鼓楼医院耳鼻咽喉头颈外科高下教授团队与东南大学柴人杰教授团队，联手在医学领域开创的一次“从0到1”的重大突破。东南大学生命健康高等研究院执行院长柴人杰介绍，“与人工耳蜗相比，基因治疗可以帮助耳聋患者听到正常人感受的声音，从根本上恢复听觉。”
截至目前，南京鼓楼医院耳鼻咽喉头颈外科团队已经联合多家三甲医院成功完成国内十余例耳聋基因治疗。南京鼓楼医院耳鼻咽喉头颈外科主任高下介绍，遗传性耳聋相关基因共有200多个，除OTOF基因以外，还有更多的基因正在被研究。未来更多基因突变导致的耳聋，也有望通过该技术得到治疗。
