先天性耳聋中约60%与遗传因素相关，目前临床上尚无治疗药物。1月25日国际顶级医学期刊《柳叶刀》以长文形式发表了一篇关于遗传性耳聋基因治疗的临床试验研究。该研究证明了遗传性耳聋基因治疗药物在临床患者治疗中的安全性和有效性，展现了基因治疗对治愈遗传性耳聋的应用潜力，有助于推动耳聋基因治疗药物的研发和临床应用。
记者从复旦大学附属眼耳鼻喉科医院1月25日举办的发布会上获悉，听力损失和言语障碍是全球范围内的重大公共卫生问题。据统计，全球先天性耳聋患者高达2600万，就我国而言，每年新生约3万聋儿。
主导完成上述研究的复旦大学附属眼耳鼻喉科医院舒易来教授表示，OTOF基因（表达耳畸蛋白）突变是导致先天性耳聋常见的病因之一。为了解决遗传性耳聋无药可医这一世界难题，他和团队历经多年探索，联合多方合作，开发了基于腺相关病毒的双载体基因置换疗法，最终研发出针对OTOF基因突变的耳聋基因治疗药物，并自主创新开发出精准、微创的耳部递送路径和装备。
2022年6月，这一临床研究获得复旦大学附属眼耳鼻喉科医院伦理委员会批准；2022年10月，研究团队发起临床试验，并于后续实施首例遗传性耳聋患儿的内耳基因治疗。该试验遵从大龄儿童到小龄儿童原则，陆续纳入多例患者接受基因治疗，目前最长的随访时间已达1年以上，患儿可进行日常对话。
